A kombinált szűrés FMF (Fetal Medicine Foundation) alapú genetikai szűrővizsgálat, melynek során a 11-14. hét közötti genetikai ultrahang, valamint a vérből lemért két plazmafehérje (ß- hCG és PAPP-A) segítségével kockázatbecslést végzünk a leggyakoribb kromoszómarendellenességekre (Down-, Edwards és Patau-szindrómára). A kombinált szűrés érzékenysége a Down-szindróma tekintetében >95%-os.
Tekintettel arra, hogy az ultrahang nagyon fontos részét képezi a kockázatbecslésnek, a kombinált szűrés ultrahangos részét szakmailag jól képzett orvosoknak kell végezniük, hogy a kombinált szűrés végső kockázati értékei a valóságot tükrözzék.
Az első trimeszteri ultrahang vizsgálat eredménye csak akkor fogadható el kockázatbecslésre, ha a vizsgálat az FMF kritériumoknak megfelelően történt, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence-e van. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban kizárólag FMF-vizsgával rendelkező orvosok dolgoznak.
A kombinált teszt részét képező vérvizsgálatot a Géndiagnosztika Centrum minősített laboratóriumában végezzük.
Kombinált szűrés kockázati tartományai
A kombinált szűrés során a kiindulást mindig a kismama életkori kockázata jelenti, amely különböző értékeket jelent a Down-, Edwards- és Patau -szindrómára egyaránt. Az ultrahangos markerek (orrcsont láthatósága, nyaki redő vastagsága, szívfrekvencia, áramlási viszonyok (ductus venosus, tricuspidális regurgitáció) valamint a vérből lemért plazmafehérjék értékei (vérbiokémiai markerek) módosítják az életkori kockázatot, mely, ha nincs eltérés a kombinált szűrésben, akkor jelentősen javul. Amennyiben a végső kockázat 1:1000 feletti, alacsony kockázatot kapunk, következő vizsgálatként a 18-20.heti genetikai ultrahangot javasoljuk.
1:250 és 1:1000 közötti végső kockázat esetén köztes tartományról beszélünk. Ebben az esetben kiegészítő vizsgálatokat javaslunk: NIFTY/TRISOMY teszt vagy magzati kromoszómavizsgálatok (CVS/AC)
1:250 alatti magas kockázat esetén az elsődleges szakmai ajánlás a magzati kromoszómavizsgálat (CVS/AC).
A kombinált teszt átadása Intézetünkben 1,5 órán belül konzultáció keretei között történik, ahol elmagyarázzuk részletesen az eredményt, ugyanis nem mindegy, hogy a végső kockázat milyen paraméterek alapján született meg. A kiértékelés során kitérünk az az ultrahangos és vérbiokémiai paraméterekre. Amennyiben azokban eltérés volt, részletesen átbeszéljük a további lehetőségeket.
A cikk folytatása itt olvasható! >>
Forrás: Intima.hu
